Op volwassen leeftijd

De diagnose taaislijmziekte wordt meestal bij de geboorte vastgesteld sinds CF aan de hielprikscreeningBij pasgeboren baby’s wordt er enkele druppels bloed afgenomen uit de hiel om te testen op een aantal erfelijke aandoeningen, zoals CF. is toegevoegd in 2011. In Nederland wordt de diagnose echter bij acht procent van de mensen met CF pas na de leeftijd van achttien jaar gesteld.

Milde klachten leiden tot verlate diagnose

Mensen die op latere leeftijd de diagnose CF krijgen, hebben vaak al jaren milde ontstekingen van de neusbijholten en/of de luchtwegen. Deze klachten kunnen leiden tot een verkeerde diagnose, zoals COPDChronic Obstructive Pulmonary Disease / chronische obstructieve longziekte of astma. Klachten over diarree, verstopping of buikpijn komen ook voor. Huisartsen of longartsen kunnen deze klachten vaak goed behandelen zonder dat er verder wordt gezocht naar mogelijke onderliggende oorzaken. Bij volwassen mannen komt het voor dat CF wordt vastgesteld omdat zij vruchtbaarheidsproblemen blijken te hebben. In uitzonderlijke gevallen wordt de diagnose CF ook bij ernstig zieke mensen pas op volwassen leeftijd gesteld.

De diagnose CF wordt gesteld op basis van bloedonderzoek, eventueel aangevuld met een zweettest (Een test om te meten of iemand een verhoogde hoeveelheid zout in het zweet heeft en CF kan hebben). Soms is uitgebreider onderzoek nodig.

Ander verloop van CF bij een diagnose op latere leeftijd

Bij mensen die op latere leeftijd de diagnose CF krijgen, is het ziekteverloop meestal relatief mild en de levensverwachting goed. Patiënten met een late diagnose hebben meestal mildere erfelijke eigenschappen (mutaties) dan mensen met de ‘klassieke’ vorm van CF.

Psychische en sociale gevolgen van een late diagnose CF

Ondanks het vaak betere ziekteverloop en de betere prognose als CF pas later ontdekt wordt, is het toch vaak een schok als blijkt dat je CF hebt. Het kan ingewikkeld zijn om met de diagnose te leren leven. Aan de andere kant spreken sommige mensen ook over opluchting omdat de (vage) klachten die ze al jaren hebben eindelijk serieus genomen worden en (meestal) met goed resultaat behandeld worden. Mocht je een extra steuntje in de rug nodig hebben nadat CF bij je is geconstateerd, dan kun je gebruik maken van ons coachingsprogramma.

Gevolgen voor het dagelijkse leven

Mensen die op latere leeftijd de diagnose CF krijgen, moeten de soms veeleisende behandeling inpassen in hun levensstijl. Dat is niet altijd gemakkelijk. Voor mensen bij wie de behandeling een verbetering oplevert, is dit gemakkelijker dan voor mensen die weinig klachten hebben en de behandeling dus vooral extra tijd vergt. Het leven van iemand met een late diagnose CF staat (tijdelijk) op zijn kop en er is een periode van aanvaarding en aanpassing nodig, ook bij de rest van de familie en de omgeving. De familie wordt vaak betrokken bij de behandeling en moet zeker goed geïnformeerd worden. Familieleden met een kinderwens moeten op de hoogte worden gesteld van de erfelijkheid van CF en de mogelijkheden tot screening van erfelijke eigenschappen.

We adviseren mensen om de behandeling en de impact op hun leven (en dat van hun gezin) in gespecialiseerde CF-centra te bespreken.