Van cholera tot ijzer: negen dingen die je nog niet wist over CF
Anno 2020 is er veel bekend over taaislijmziekte. Er is een schat aan informatie te vinden over de oorzaak van de ziekte, erfelijkheid en medicatie. Dat cystic fibrosis (CF) tot toenemende luchtweginfecties leidt, dat wist je al. Dat personen met CF weinig eetlust hebben, is eveneens geen nieuws. In dit artikel ontdek je minder bekende zaken over CF. Wat hebben tuberculose en de stad New York bijvoorbeeld met CF te maken?
1. De F508del-mutatieFoutje in een gen, het erfelijk materiaal. is naar alle waarschijnlijkheid minstens 52.000 jaar oud.
2. In de jaren ’30 dacht men dat CF een alvleesklierafwijking was, die werd veroorzaakt door een tekort aan vitamine A. Vitamine A is tegenwoordig onderdeel van de behandeling bij personen met CF. Als je CF hebt, worden vetoplosbare vitamines zoals vitamine A, namelijk minder goed opgenomen door de darmen.
3. In 1948 raakte een aantal kinderen onwel, tijdens een hittegolf in New York. Paul di Sant’Agnese ontdekte dat er bij al deze kinderen sprake was van een verhoogd zoutgehalteConcentratie van zout (natrium en chloride). in het zweet. Al deze kinderen hadden CF. Paul was de persoon die een verhoogd zoutgehalte koppelde aan CF.
4. Bacteriën die ziekten zoals tuberculose, cholera en buiktyfus veroorzaken, hebben CFTR-eiwitHet chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en dat belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam. nodig om het lichaam te infecteren. Verondersteld wordt dat een verminderde CFTR-functieHoe goed het CFTR-eiwit werkt als chloridekanaal. iemand minder vatbaar maakt voor deze ziekten. Er is echter nog geen hard bewijs.
5. De diagnose CF wordt vaak op jonge leeftijd gesteld. Bij 8% van de mensen met CF in Nederland, wordt de diagnose echter pas na de leeftijd van achttien jaar gesteld (CF Registratie 2016). Het komt zelfs voor dat personen pas gediagnostiseerd worden als ze de zestig al gepasseerd zijn.
6. Er wordt vaak gedacht dat CF alleen voorkomt bij blanke mensen. CF komt echter ook – weliswaar minder vaak – voor bij mensen met een Afrikaanse achtergrond en bij Aziatische mensen.
7. De bacterie Burkholderia cenocepaciaEen bacterie. gebruikt de longen van een persoon met CF, om een antibioticum te produceren. Dit – op natuurlijke wijze geproduceerde – antibioticum, kan worden gebruikt om tuberculose tegen te gaan.
8. Niet elke mutatie komt overal even veel voor. Op geografisch gebied zijn er – zelfs binnen ons kleine land – verschillen. De genetische variant A455E wordt bijvoorbeeld de ‘Hollandse mutatie’ genoemd, en is vooral veelvuldig aangetoond in Zeeland en Zuid-Holland.
9. De Universiteit van Washington onderzoekt of galliumEen element en metaalsoort. een rol kan spelen bij de bestrijding van CF-infecties. Eerder onderzoek laat namelijk zien dat gallium de Pseudomonas aeruginosa bacterie onderdrukt.