Het CFTR-gen: van suiker tot stroom
De ontdekking van het CFTR-genHet erfelijk materiaal waarin een foutje kan zitten dat CF kan veroorzaken. Het CFTR-gen maakt ook het CFTR-eiwit, een chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam was in 2019 dertig jaar geleden. Wat weten we eigenlijk over het gen dat cystic fibrosis (CF) veroorzaakt? En wat hebben suiker en stroom met het CFTR-gen te maken? In dit artikel zetten we zes interessante weetjes voor je op een rijtje.
1. Het CFTR-gen werd in Canada ontdekt, het betekende een doorbraak in de genetica. Het gen was namelijk het eerste ziekte veroorzakende gen dat werd ontdekt.
2. Onderzoekers vonden het CFTR-gen door DNA, dat bestaat uit 3.000.000 bouwstenen, systematisch te analyseren. Dr. Lap-Chee Tsui, leidinggevende van het onderzoeksteam, gebruikte de volgende analogieEen overeenkomst tussen twee op zichzelf staande zaken die wordt gebruikt om een redenatie op te bouwen en/of een lastig proces uit te leggen om de (+/-) vier jaar durende zoektocht te illustreren: het onderzoeksteam focuste op een plek tussen Halifax aan de Canadese oostkust en Vancouver aan de westkust. Vervolgens werd ingezoomd op Toronto, toen een specifieke straat en uiteindelijk hét huis oftewel het CFTR-gen.
3. Aanvankelijk zou de ontdekking in september openbaar worden gemaakt in ‘Science’. De doorbraak lekte uit en werd twee weken te vroeg gepubliceerd door Reuters. Patenten en persconferentie werden uiteindelijk binnen een dag geregeld.
4. Het CFTR-genHet erfelijk materiaal waarin een foutje kan zitten dat CF kan veroorzaken. Het CFTR-gen maakt ook het CFTR-eiwit, een chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam, en het CFTR-eiwitHet chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en dat belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam dat uit het gen gemaakt wordt, heten allebei CFTR. In de basis zijn eiwitten lange strengen kralen gemaakt van 1,480 eiwitblokjes (aminozuren). Het CFTR-eiwit moet gevouwen worden om te kunnen functioneren. Wist je dat het negentig minuten duurt om het eiwit in de juiste vorm te vouwen?
5. Het CFTR-eiwit is een chloridekanaal dat belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout in ons lichaam. Wist je dat er stroom ontstaat door de beweging van chloride in het chloridekanaal? De hoeveelheid stroom die wordt geproduceerd door een werkend CFTR-eiwit (chloridekanaal) is ongeveer een miljoenste van een miljoenste van de hoeveelheid stroom die uit je stopcontact komt.
6. Wat heeft suiker met CF te maken? In werkend CFTR-eiwit helpen suikers om het eiwit in de juiste vorm te vouwen en te houden.
Bronnen
CF Life (CF Trust) Spring 2019
Research Blast on… the CFTR gene