CF: De basis
Op deze pagina lees je wat cystic fibrosis (CF) is, waar iemand met taaislijmziekte last van kan hebben en hoe oud mensen met CF kunnen worden. Het zou kunnen dat je deze informatie lastig vindt om te begrijpen. Daarom hebben we voor kinderen informatie over CF op een aparte website: ikbentaai. Daarnaast besteedde het programma Topdoks op NPO Zapp in oktober 2019 aandacht aan CF. Topdoks volgde Julian in het ziekenhuis en brengt simpel in beeld wat er komt kijken bij (de behandeling van) CF. Wie Julian precies is, zie je in ons filmpje hieronder. (Tekst ‘CF: De basis’ gaat verder onder de video).
Wat is CF?
CF is een erfelijke en ongeneeslijke ziekte met een gemiddelde levensverwachting van 45-50 jaar. Als je CF hebt dan is het slijm door het hele lichaam heen te taai. Hierdoor werken diverse organen zoals de longen, alvleesklier en voortplantingsorganen niet goed en wordt de functie van deze organen steeds slechter.
Wat is de oorzaak van CF?
CF wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal, het CF-genHet erfelijk materiaal dat het CF(TR)-eiwit maakt. Als je van beide ouders zo’n fout erft dan heb je CF. Als je één fout CF-gen hebt, dan ben je drager.Iemand draagt één CF-mutatie en heeft geen CF. CF is niet besmettelijk!
Ongeveer 1550 mensen in Nederland hebben CF en er worden zo’n 25 kinderen per jaar geboren met deze ziekte. Naar schatting is 1 op de 30 Nederlanders drager van een foutje in het CF-gen.
Het CF-gen, en het CF-eiwitHet chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij CF dat uit het gen gemaakt wordt, heten allebei CFTR. Het CF-eiwit is een chloridekanaalHet chloridekanaal CFTR zorgt voor transport van chloride de cellen uit. Dat trekt water aan zodat er een goede slijmlaag wordt gevormd. dat belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout in ons lichaam. Door de fouten in het gen is de water-en-zout balans bij mensen met CF niet meer goed.
Waar heb je last van als je CF hebt?
Als je CF hebt, kan je klachten in het hele lijf hebben. Dit komt doordat het chloridekanaal CFTR in veel organen en plekken van het lichaam zit. De ernst van de klachten en de hoeveelheid verschillen per persoon. Veelvoorkomende symptomen zijn:
- Luchtwegklachten zoals veel hoesten, slijm ophoesten, infecties van de luchtwegen
- Groeiachterstand door o.a. minder goed werkende voedselvertering
- Verminderde vruchtbaarheid (met name bij de mannen met CF)
- Buikpijn
Is CF te genezen?
CF is helaas nog steeds een ongeneeslijke ziekte. Er zijn veel medicijnen om de klachten te bestrijden, maar de levensverwachting is ongeveer 45-50 jaar voor mensen met CF in Nederland en omliggende landen. Deze cijfers geven aan dat de helft van de mensen ouder wordt dan 45-50. Het is niet mogelijk om op basis van deze cijfers iets te zeggen over de overlevingskansen van één persoon. De baby’s met CF die nu worden geboren, hebben bijvoorbeeld een heel ander vooruitzicht dan de mensen die twintig jaar geleden werden geboren.
Er zijn nu ook enkele medicijnen beschikbaar die het CF-eiwit verbeteren. Ze verbeteren dus niet het CF-gen, de echte oorzaak van CF, maar wel de werking van het CF-eiwit dat door het hele lichaam een belangrijke rol speelt in o.a. de soepelheid van het slijm. De verwachting is dat deze medicijnen de levensverwachting sterk zullen doen stijgen.
De meeste mensen met CF overlijden omdat de longen niet goed genoeg meer werken. Een laatste behandeloptie om langer te leven is een longtransplantatie. Wil je meer weten? Lees dan verder over de behandeling van CF of Medicijnen bij CF.