Nog geen CFTR-modulator?

Voor ongeveer 20% van de mensen met taaislijmziekte in Nederland (1.600) is nog geen medicijn beschikbaar dat de oorzaak van CF aanpakt (een CFTR-modulator). Dit kan zijn vanwege het hebben van een zeldzame mutatie, vanwege een orgaantransplantatie of vanwege een specifieke leeftijdscategorie. Daardoor wachten deze mensen met CF nog altijd op medicatie/een behandeling die echt het verschil maakt. Op deze pagina vind je een overzicht van voorbeelden van wie nog niet in aanmerking komt voor een CFTR-modulator en we beschrijven bij die voorbeelden wat de meest recente ontwikkelingen zijn op het gebied van onderzoek. Ontwikkelingen binnen die onderzoeken houden we hier ook bij.

Jonge kinderen met tenminste één F508del-mutatie

Voor vrijwel alle kinderen met CF van onder de 2 jaar is nog geen CFTR-modulator beschikbaar. Onderzoeken lopen nog bij kinderen met CF van 2 t/m 5 jaar met tenminste één F508del-mutatie. In de tweede helft van 2023 verwachten we hier resultaten bij.

Mensen met zeldzame mutaties met een mogelijke positieve reactie op CFTR-modulatoren

Sommige mensen met zeldzame mutaties zouden baat kunnen hebben bij het gebruik van CFTR-modulatoren. Maar omdat deze mutaties niet betrokken waren bij de grote onderzoeken die zijn verricht, is dat nog onbekend.

Voor deze groep lopen diverse onderzoeken:
– het project “Kaftrioscreening” als onderdeel van het HIT CF 3.0 programma. Luister hiervoor ook naar aflevering 8 van onze podcast Zout & zuurstof. Hierin vertelt Kors van der Ent (UMC Utrecht) meer over dit project en het testen van medicijnen op minidarmpjes.
– het HIT CF Europe project, waarbij andere CFTR-modulatoren worden getest in minidarmpjes. Bij een positieve reactie volgt in onderzoekverband (CHOICES-trial) een proefbehandeling. Zie ook ons korte nieuwsbericht van 20 juni 2022.

Mensen met zeldzame mutaties die niet reageren op CFTR-modulatoren

Tot deze groep behoren mensen met een zogenaamde stopmutatieWoordenboek. Voor deze mutaties is een ander soort medicijn nodig. Die zijn in ontwikkeling bij diverse farmaceutische bedrijven en de eerste onderzoeken vinden op dit moment plaats bij mensen met CF.

Mensen met een stopmutatie die deelnemen aan het HIT CF Europe project (Eloxx), komen hiervoor ook in aanmerking. Dit onderzoek start naar verwachting eind 2022.

Gentherapieën

Wereldwijd onderzoeken diverse wetenschappers verschillende vormen van gentherapie, als mogelijke behandeling van de oorzaak van CF. Tot nu toe gebeurt dat in laboratoria: in cellen van mensen met CF en bij onderzoek in dieren. In Australië en de Verenigde Staten zijn twee studies gestart van twee verschillende bedrijven naar nieuwe gentherapieën. De bedrijven doen onderzoek bij een kleine groep mensen met CF. In ons HIT CF 3.0 programma zijn ook twee onderzoeken naar gentherapie opgenomen.

Orgaantransplantatie

Mensen die een long-, lever-, of  niertransplantatie hebben gehad, waren uitgesloten van de onderzoeken met elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio). Dit medicijn zou namelijk effect kunnen hebben op de werking van de anti-afstotingsmedicijnen die mensen na een transplantatie gebruiken. Desondanks wordt er onderzoek gedaan naar het gebruik van het medicijn na een orgaantransplantatie. In de Verenigde Staten zijn al proefbehandelingen beschreven van kleine aantallen mensen, met wisselende resultaten. Onderzoek met grotere groepen moet meer duidelijkheid geven over de effecten en bijwerkingen bij mensen die een transplantatie hebben ondergaan.