Nog geen CFTR-modulator?
Helaas is voor ongeveer 20% van de mensen met taaislijmziekte in Nederland nog geen medicijn beschikbaar dat de oorzaak van CF aanpakt (een CFTR-modulator). Ze hebben een zeldzame mutatie (zoals Alicha uit het filmpje hieronder had in 2019), of ze hebben een orgaantransplantatie ondergaan of ze zijn nog te jong. Daardoor wachten deze mensen met CF nog altijd op medicatie/een behandeling die echt het verschil maakt. Op deze pagina vind je onder het filmpje met Alicha meer informatie over ontwikkelingen en onderzoek voor wie nog niet in aanmerking komt voor een CFTR-modulator. We beschrijven hier ook hoe wij ons inzetten voor mensen die nog steeds niet kunnen beschikken over een CFTR-modulator.
Mensen met zeldzame mutaties met die mogelijk WEL baat hebben bij CFTR-modulatoren
Sommige mensen met zeldzame mutaties kunnen baat hebben bij het gebruik van CFTR-modulatoren. Maar omdat deze mutaties niet betrokken waren bij de grote onderzoeken die zijn verricht, is er geen vergoeding mogelijk.
Voor deze groep lopen diverse onderzoeken, door ons geïnitieerd:
– het project ‘Kaftrioscreening’ als onderdeel van het HIT CF 3.0 programma. Luister hiervoor ook naar aflevering 8 van onze podcast Zout & zuurstof. Hierin vertelt Kors van der Ent (UMC Utrecht) meer over dit project en het testen van medicijnen op minidarmpjes.
– het HIT CF Europe project, waarbij andere CFTR-modulatoren worden getest in minidarmpjes. Bij een positieve reactie volgt in onderzoekverband (CHOICES-trial) een proefbehandeling. Zie ook ons nieuwsbericht van 20 juni 2022.
Wat wij nog meer doen
De NCFS zet zich sinds de eerste CFTR-modulator (2015) in voor mensen die hiervoor niet in aanmerking komen. Sinds die tijd zijn we in discussie met Zorginstituut Nederland (ZiN) over de vergoeding van mensen die baat hebben bij een CFTR-modulator, ongeacht de mutaties die iemand heeft. Dit doen we met CF-artsen van de beroepsverenigingen van kinderlongartsen (NVK-SKL) en longartsen (NVALT). Samen pleiten we voor de juiste behandeling voor de juiste personen. Helaas hebben deze inspanningen nog geen concrete oplossingen opgeleverd. Dat voelt machteloos, machteloos tegenover het systeem. Want als een middel voor iemand werkt, waarom is dat niet voldoende voor vergoeding? We zijn er nog niet, dus gaan we door.
Mensen met zeldzame mutaties die niet reageren op CFTR-modulatoren
Tot deze groep behoren mensen met twee zogenaamde stopmutatieEen mutatie die helemaal geen CFTR-eiwit aanmaakt.s. Voor deze mensen is een ander soort medicijn nodig, omdat zij geen CFTR-eiwitHet chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en dat belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam. hebben. Er kan dus ook geen eiwit verbeterd worden met een CFTR-modulator. Verschillende type behandelingen zijn in ontwikkeling bij diverse farmaceutische bedrijven en de eerste onderzoeken vinden op dit moment plaats bij mensen met CF.
Mensen met een stopmutatie die deelnemen aan het HIT CF Europe project (Eloxx), komen hiervoor ook in aanmerking. Dit onderzoek start naar verwachting eind 2022.
Jonge kinderen
Voor kinderen onder de zes jaar zijn CFTR-modulatoren vooralsnog beperkt beschikbaar. Ivacaftor (Kalydeco) kan worden voorgeschreven aan kinderen vanaf vier maanden met specifieke mutaties. Ivacaftor/lumacaftor (Orkambi) is geschikt voor kinderen vanaf twee jaar met twee F508del-mutaties. Voor kinderen vanaf 1 jaar met één F508del-mutatie zijn nu onderzoeken bezig met elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio). De resultaten hiervan worden in de tweede helft van 2023 verwacht.
Orgaantransplantatie
Mensen die een long-, lever-, of niertransplantatie hebben gehad, waren uitgesloten van de onderzoeken met elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio). Dit medicijn zou namelijk effect kunnen hebben op de werking van de anti-afstotingsmedicijnen die mensen na een transplantatie gebruiken. Desondanks wordt er onderzoek gedaan naar het gebruik van het medicijn na een orgaantransplantatie. In de Verenigde Staten zijn al proefbehandelingen beschreven van kleine aantallen mensen, met wisselende resultaten. Onderzoek met grotere groepen moet meer duidelijkheid geven over de effecten en bijwerkingen bij mensen die een orgaantransplantatie hebben ondergaan.
In Nederland is de KOALA studie gestart die onderzoekt of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio) bepaalde CF-klachten kan verminderen bij mensen die longgetransplanteerd zijn. Meer informatie hierover kun je vinden op onze pagina Deelnemen.
Gentherapieën
Wereldwijd onderzoeken diverse wetenschappers verschillende vormen van gentherapie, als mogelijke behandeling van de oorzaak van CF. Tot nu toe gebeurt dat in laboratoria: in cellen van mensen met CF en bij onderzoek in dieren. In Australië en de Verenigde Staten zijn twee studies gestart van twee verschillende bedrijven naar nieuwe gentherapieën. De bedrijven doen onderzoek bij een kleine groep mensen met CF. In beide studies wordt gekeken naar de veiligheid en verdraagzaamheid van gentherapie. Door middel van inhalatie in de longen worden met deze behandelingen twee goedwerkende CFTR-genen in de longen gebracht. In een volgende fase wordt onderzocht hoe goed de behandelingen werken en welke hoeveelheid daarvoor moet worden geïnhaleerd. Bij goede resultaten worden deze therapieën in de jaren daarna in grotere groepen onderzocht.
In ons HIT CF 3.0 programma zijn ook twee onderzoeken naar gentherapie opgenomen.