Diagnose
De eerste aanwijzingen die erop duiden dat iemand CF zou kunnen hebben, kunnen op drie momenten worden vastgesteld:
Vervolgens worden er diverse aanvullende onderzoeken gedaan om vast te stellen of iemand CF heeft.
- ZweettestEen test om te meten of iemand een verhoogde hoeveelheid zout in het zweet heeft en CF kan hebben.
- DNA-onderzoek
- Extra onderzoeken als de eerste twee opties niet toereikend zijn
De zweettest
De zweettest is het meest gebruikte onderzoek om vast te stellen of iemand CF heeft. Via de zweettest wordt het zoutgehalteconcentratie van zout (natrium en chloride) in het zweet bepaald. Mensen met CF hebben een veel hoger zoutgehalte in zweet dan mensen zonder CF. Het onderzoek is niet pijnlijk. Bij de zweettest wordt op de onderarm de aanmaak van zweet gestimuleerd en wordt het zweet opgevangen. In het laboratorium wordt het zoutgehalte bepaald. Het zweet van kinderen met CF bevat twee tot vijfmaal zoveel zout als het zweet van kinderen die geen CF hebben. Bij twijfel kan de zweettest enige malen worden herhaald.
Zweettest wordt afgenomen bij een kind
DNA-test
Bij de DNA-test wordt onderzocht of er in het bloed erfelijke eigenschappen voor CF aanwezig zijn. Dit kan op alle leeftijden worden gedaan. Uit de DNA-test kan blijken of iemand geen, één of twee fouten in het CF-gen heeft (CF-mutaties). Alleen als er twee mutatiesFoutjes in een gen (een gen is erfelijk materiaal) gevonden worden, heeft iemand CF. Als er één mutatie gevonden wordt, dan is iemand drager.Iemand draagt één CF-mutatie en heeft geen CF. Meer informatie hierover vind je op de pagina over erfelijkheid.
Extra onderzoek
Heel soms geven bovengenoemde onderzoeken geen uitsluitsel, dan kan er extra onderzoek worden gedaan op het slijmvlies van de neus (NPD, nasal potential difference) of de darm (ICM, intestinal current measurement).
Informeren van je familie
Indien de diagnose CF wordt gesteld, is het verstandig om je familie hierover te informeren. Je familie op de hoogte stellen is niet altijd even makkelijk. Daarom hebben wij een pagina gemaakt waar je kunt vinden hoe en wanneer je het beste je familie kunt informeren.