Erfelijkheid
Taaislijmziekte is erfelijk doordat de afwijking in het DNA vastligt. Deze erfelijke eigenschap kan worden doorgegeven door iemand met cystic fibrosis (CF) of door iemand die slechts één foutje in het CFTR-genHet erfelijk materiaal waarin een foutje kan zitten dat CF kan veroorzaken. Het CFTR-gen maakt ook het CFTR-eiwit, een chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam. heeft (CF-mutatieFoutje in een gen, het erfelijk materiaal.). Als dat laatste zo is dan ben je een dragerIemand draagt één CF-mutatie en heeft geen CF..
Kans op CF
Ongeveer een half miljoen Nederlanders (één op de dertig) is drager van een CF-mutatie. Een drager ‘draagt’ de erfelijke eigenschappen van CF met zich mee. Deze persoon heeft de ziekte zelf niet en weet over het algemeen dan ook niet dat hij of zij drager is. Hij of zij kan echter de erfelijke eigenschappen van CF wel weer doorgeven aan zijn/haar kinderen.
Als beide partners één CF-mutatie hebben, zijn ze beiden drager (zie afbeelding rechts). De kans dat ze een kind krijgen zonder een CF-mutatie (helemaal wit) of juist met CF (blauw) is 25%. De kans dat ze een kind krijgen dat ook drager is (half blauw en half wit), is 50%. Deze kansen zijn steeds hetzelfde bij elke eventuele zwangerschap.
Dragerschapsonderzoek
Als iemand in je (naaste) familie CF heeft dan kan dat een reden zijn om zelf een dragerschapstestTesten of iemand een CF-mutatie heeft (en dus drager is). te doen. Als je zelf CF hebt en met je partner een kinderwens hebt, dan wordt aanbevolen om de partner te laten controleren op eventueel dragerschapIemand draagt één CF-mutatie en heeft geen CF. van een CF-mutatie.
Dragerschaponderzoek wordt verricht door verschillende ziekenhuizen met een polikliniek (klinische) genetica. Je kunt bij de huisarts een verwijzing vragen voor een klinisch geneticus. Deze arts kan beoordelen of je in aanmerking komt voor een DNA-onderzoek. Dit onderzoek valt onder de basisverzekering, maar kan wel ten koste gaan van het eigen risico.
Adressen van afdelingen klinische geneticaAfdeling voor erfelijkheidsonderzoek, geeft ook voorlichting en advies over erfelijke ziektes. zijn te vinden op de website van het Erfocentrum. Hier kun je ook meer informatie over erfelijkheid vinden.