Mutaties: een fout in het DNA

De fout in het DNA die CF veroorzaakt, heet een mutatieFoutje in een gen, het erfelijk materiaal.. Er zijn veel mutaties die CF kunnen veroorzaken. Alleen als je twee mutaties hebt krijg je CF. Als je één mutatie hebt ben je een drager. Lees hierover meer op de pagina erfelijkheid. De mutaties die iemand met CF heeft, bepalen voor een belangrijk deel de symptomen en vaak ook de ernst en het verloop van CF. 

Soort mutatie belangrijk voor behandeling van CF

Als je CF hebt, is het belangrijk om te weten welke mutaties je hebt. Veel geneesmiddelen die de oorzaak van CF in de cel aanpakken zijn namelijk gericht op specifieke mutaties. Weet je niet welke mutaties je hebt? Neem dan contact op met je behandelend arts.

Wat voor soorten mutaties zijn er?

Alle mogelijke mutaties die CF kunnen veroorzaken zijn op verschillende manieren in te delen. Voor de behandeling is het belangrijkst of er nog wél of juist géén CFTR-eiwitHet chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en dat belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam. meer wordt geproduceerd: 

• Wel CFTR-eiwit: bij de meeste mutaties wordt ondanks het foutje in het DNA wel CFTR-eiwit geproduceerd, maar werkt het minder goed. Er is bijvoorbeeld maar heel weinig eiwit of het werkt niet als chloridekanaalHet CFTR-eiwit dat zorgt voor transport van chloride de cellen uit. Chloride trekt water aan zodat er een goede slijmlaag wordt gevormd.. 
• Geen CFTR-eiwit: andere mutaties leiden ertoe dat er helemaal geen CFTR-eiwit wordt geproduceerd. Dit worden ook wel stopmutaties genoemd. Deze mutaties zorgen ervoor dat het maken van het eiwit te vroeg wordt gestopt. Het lichaam herkent deze onafgemaakte eiwitten niet en breekt deze voor de zekerheid af. 

Voor mensen met een mutatie waar wel CFTR-eiwit wordt gemaakt is er een kans dat behandeling met CFTR-modulatoren helpt. Voor mensen met twee mutaties waarbij geen CFTR-eiwit wordt gemaakt heeft behandeling met CFTR-modulatoren helaas geen zin. Lees daarover meer op deze pagina. De NCFS zet zich in om ook voor hen een behandeling te krijgen. 

Wat is de meest voorkomende mutatie?

De meest voorkomende mutatie, over de hele wereld, is de F508del–mutatie. Dit geldt ook voor Nederland: bijna 90% van de Nederlanders met CF heeft minstens één F508del–mutatie. Maar liefst 55% heeft deze mutatie twee keer, van zowel de vader als de moeder. Bij deze mutatie wordt wel CFTR-eiwit gemaakt, maar gaat verderop in het proces iets fout waardoor het eiwit niet zijn werk kan doen.