Nog geen CFTR-modulator?

Voor ongeveer 15% van de mensen met taaislijmziekte in Nederland is nog geen medicijn beschikbaar, dat de oorzaak van CF aanpakt (een CFTR-modulator). Ze hebben een zeldzame mutatie, hebben een orgaantransplantatie ondergaan of ze zijn nog te jong. Daardoor wachten deze mensen met CF nog altijd op medicatie/een behandeling die echt het verschil maakt. Op deze pagina vind je onder het filmpje met Alicha meer informatie over ontwikkelingen en onderzoek voor wie nog niet in aanmerking komt voor een CFTR-modulator. We beschrijven ook hoe wij ons inzetten voor deze groep.

Onderstaand filmpje is uit 2019, toen veel mensen nog geen toegang hadden tot elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio). Inmiddels hebben veel mensen wél toegang. Ook is de levensverwachting inmiddels hoger dan in 2019 (zie pagina levensverwachting). Dit filmpje delen we nog steeds graag, omdat hierin goed zichtbaar wordt dat niet iedereen een passend medicijn heeft en dat er nog steeds onderzoek nodig is.

Mensen met zeldzame mutaties die mogelijk WEL baat hebben bij CFTR-modulatoren

Sommige mensen met zeldzame mutaties kunnen baat hebben bij het gebruik van CFTR-modulatoren. Maar omdat deze mutaties niet betrokken waren bij de grote onderzoeken die zijn verricht, is er geen vergoeding mogelijk.

De NCFS zet zich sinds de eerste CFTR-modulator (2015) in voor mensen die hiervoor niet in aanmerking komen. Sinds die tijd zijn we in discussie met Zorginstituut Nederland (ZiN) over de vergoeding van medicijnen voor mensen die baat hebben bij een CFTR-modulator, ongeacht de mutaties die iemand heeft. Dit doen we met CF-artsen van de beroepsverenigingen van kinderlongartsen (NVK-SKL) en longartsen (NVALT). Samen pleiten we voor de juiste behandeling voor de juiste personen. Deze activiteiten doen we ook op Europees niveau. Sinds 2025 heeft dit concrete vruchten afgeworpen:

• In april 2025 heeft de Europese Commissie de uitbreiding van elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio) goedgekeurd.
• De Nederlandse overheid is met de beoordeling van deze uitbreiding gestart.

Wat wij nog meer doen

Voor mensen zonder CFTR-modulator zijn diverse onderzoeken uitgevoerd, mede door ons geïnitieerd:

• het project ‘Kaftrioscreening’ als onderdeel van het HIT CF 3.0 programma. Luister hiervoor ook naar aflevering 8 van onze podcast Zout & zuurstof. Hierin vertelt Kors van der Ent (UMC Utrecht) meer over dit project en het testen van medicijnen op minidarmpjes.
• het HIT CF Europe project, waarbij andere CFTR-modulatoren worden getest in minidarmpjes. Bij een positieve reactie volgt in onderzoekverband (CHOICES-trial) een proefbehandeling. Zie ook de pagina op onze website.

Mensen met zeldzame mutaties die niet reageren op CFTR-modulatoren

Er zijn ook mensen met CF die geen baat hebben bij CFTR-modulatoren. Tot deze groep behoren mensen met twee zogenaamde stopmutatieEen mutatie die helemaal geen CFTR-eiwit aanmaakt.s. Voor deze mensen is een ander soort medicijn nodig, omdat zij geen CFTR-eiwitHet chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en dat belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam. hebben. Er kan dus ook geen eiwit worden verbeterd met een CFTR-modulator.

Onderzoeken naar verschillende vormen van gentherapie

Wereldwijd onderzoeken diverse wetenschappers verschillende vormen van gentherapie als mogelijke behandeling van de oorzaak van CF. Tot nu toe wordt het meeste onderzoek in laboratoria gedaan: in cellen van mensen met CF en bij dieren. Sinds 2024 worden ook studies met gentherapie bij mensen gedaan. Er wordt gekeken naar de veiligheid en verdraagzaamheid van gentherapie. De huidige onderzochte middelen worden door inhalatie ingenomen. Dat betekent dat de therapie voornamelijk in de luchtwegen terecht komt en niet in het hele lichaam. Als deze studies succes hebben, wordt in vervolgstudies onderzocht hoe goed de behandelingen werken. Bij goede resultaten worden deze therapieën vervolgens in grotere groepen mensen met CF onderzocht.

Jonge kinderen

Voor kinderen jonger dan twee jaar zijn CFTR-modulatoren vooralsnog beperkt beschikbaar:

• Ivacaftor (Kalydeco) kan worden voorgeschreven aan kinderen vanaf vier maanden met specifieke mutaties.
• Ivacaftor/lumacaftor (Orkambi) is geschikt voor kinderen vanaf één jaar met twee F508del-mutaties.
• Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio) is beschikbaar voor kinderen vanaf twee jaar met minstens één F508del-mutatie.

De werkzaamheid van elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio) bij kinderen vanaf één jaar, met tenminste één F508del-mutatie, wordt momenteel onderzocht in studies.

Orgaantransplantatie

Mensen die een long-, lever-, of  niertransplantatie hebben gehad, waren uitgesloten van de onderzoeken met elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio). Dit medicijn zou namelijk effect kunnen hebben op de werking van de anti-afstotingsmedicijnen, die mensen na een transplantatie gebruiken. Desondanks wordt onderzoek gedaan naar het gebruik van het medicijn na een orgaantransplantatie. In de Verenigde Staten zijn al proefbehandelingen beschreven van kleine aantallen mensen, met wisselende resultaten. Onderzoek met grotere groepen moet meer duidelijkheid geven over de effecten en bijwerkingen bij mensen die een orgaantransplantatie hebben ondergaan.

In Nederland is de KOALA studie gestart die onderzoekt of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio) bepaalde CF-klachten kan verminderen bij mensen die een longtransplantatie hebben ondergaan. Meer informatie hierover kun je vinden op onze pagina: Deelnemen aan studies. De eerste resultaten zijn veelbelovend.