Taaislijmziekte: de diagnose
De diagnose taaislijmziekte (CF, cystic fibrosis) wordt jaarlijks gesteld bij 25 – 30 baby’s in Nederland (schatting). Daarnaast kunnen de eerste aanwijzingen dat iemand taaislijmziekte zou kunnen hebben, ook zichtbaar worden tijdens de zwangerschap of op latere leeftijd. De drie verschillende momenten hebben we uitvoeriger beschreven op aparte pagina’s:
Omdat sinds 2011 bij de hielprik ook wordt gescreend op CF, komt de ziekte voornamelijk nog aan het licht bij baby’s. Dit brengt gezondheidswinst met zich mee, omdat na vroegtijdige opsporing snel kan worden begonnen met behandeling en medicatie.
Aanvullende onderzoeken
Nadat er veel aanwijzingen zijn die op CF wijzen, worden diverse aanvullende onderzoeken gedaan om vast te stellen of iemand daadwerkelijk CF heeft.
- ZweettestEen test om te meten of iemand een verhoogde hoeveelheid zout in het zweet heeft en CF kan hebben.
- DNA-onderzoek
- Extra onderzoeken als de eerste twee opties niet toereikend zijn
De zweettest
De zweettest is het meest gebruikte onderzoek om vast te stellen of iemand CF heeft. Via de zweettest wordt het zoutgehalteConcentratie van zout (natrium en chloride). in het zweet bepaald. Mensen met CF hebben een veel hoger zoutgehalte in zweet dan mensen zonder CF. Het onderzoek is niet pijnlijk. Bij de zweettest wordt op de onderarm de aanmaak van zweet gestimuleerd en wordt het zweet opgevangen. In het laboratorium wordt het zoutgehalte bepaald. Het zweet van kinderen met CF bevat twee tot vijfmaal zoveel zout als het zweet van kinderen die geen CF hebben. Bij twijfel kan de zweettest enige malen worden herhaald.
Zweettest wordt afgenomen bij een kind
DNA-test
Bij de DNA-test wordt onderzocht of er in het bloed erfelijke eigenschappen voor CF aanwezig zijn. Dit kan op alle leeftijden worden gedaan. Uit de DNA-test kan blijken of iemand geen, één of twee fouten in het CFTR-genHet erfelijk materiaal waarin een foutje kan zitten dat CF kan veroorzaken. Het CFTR-gen maakt ook het CFTR-eiwit, een chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam. heeft (CF-mutaties). Alleen als er twee mutatiesFoutjes in een gen (een gen is erfelijk materiaal). gevonden worden, heeft iemand CF. Als er één mutatie gevonden wordt, dan is iemand dragerIemand draagt één CF-mutatie en heeft geen CF.. Meer informatie hierover vind je op de pagina over erfelijkheid.
Extra onderzoek
Heel soms geven bovengenoemde onderzoeken geen uitsluitsel, dan kan er extra onderzoek worden gedaan op het slijmvlies van de neus (NPD, nasal potential difference) of de darm (ICM, intestinal current measurement).
CFSPID en CF-gerelateerde ziekte
Soms komt het voor dat mensen niet aan alle criteria voldoen voor een CF-diagnose, maar wel behandeld worden in een CF-centrum. Een deel van deze groep krijgt als kind de benoeming CFSPIDEen diagnose voor iemand met een positieve hielprikscreening, maar geen definitieve CF-diagnose., dit staat in het Engels voor ‘screening positive, inconclusive diagnosis’, ofwel een positieve screening, maar geen definitieve diagnose. Bij deze kinderen was de uitslag van de hielprikscreeningBij pasgeboren baby’s wordt er enkele druppels bloed afgenomen uit de hiel om te testen op een aantal erfelijke aandoeningen, zoals CF. positief, maar de diagnose is niet bevestigd met twee CF-veroorzakende mutaties en/of een zweetwaarde van 60 mmol/L (moleculen zout per liter zweet) of meer. Mogelijk gaan deze kinderen later CF ontwikkelen, daarom worden zij begeleid in een CF-centrum. Daarnaast is er nog een groep volwassenen met één of meerdere symptomen die bij CF passen, maar waarbij de diagnose CF niet bevestigd kan worden door twee bekende CF-mutaties of een positieve zweettest. Deze mensen hebben geen CF maar een zogeheten CF-gerelateerde ziekteEen aandoening die lijkt op CF, komt voor bij mensen met foutjes in het CF-gen die geen CF veroorzaken maar wel vergelijkbare, vaak mildere klachten geven.. Uiteindelijk is het altijd de arts die kijkt welke diagnose het beste past in de situatie.
Informeren van je familie
Indien de diagnose CF wordt gesteld, is het verstandig om je familie hierover te informeren. Je familie op de hoogte stellen is niet altijd even makkelijk. Daarom hebben wij een pagina gemaakt waar je kunt vinden hoe en wanneer je het beste je familie kunt informeren.
Meer informatie
Meer informatie over de eerste periode na de diagnose en over taaislijmziekte vind je op onze pagina’s ‘Een baby met taaislijmziekte’ en ‘Over CF’. Daarnaast hebben we speciaal voor jou als ouder van een baby met CF een informatiepakket.