• Doneren »
  • 0
  • 035-6479257
  • info@ncfs.nl
  • Doneren
  • Webshop
Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
  • 0
  • Doneren »
  • Over CF
    • Taaislijmziekte: de basis
    • Levensverwachting
    • Een baby met taaislijmziekte
    • Taaislijmziekte: de diagnose
    • Taaislijmziekte: symptomen
    • CFTR-modulatoren
    • Overige behandeling
    • Nog geen CFTR-modulator?
    • Webinars over CF
    • Artikelen over CF
  • Leven met CF
    • Belangenbehartiging
    • Blogs over CF
    • Coaching
    • Geldzaken en verzekeringen
    • Hygiëne – Infectiepreventie
    • Interviews
    • Kinderwens
    • Lotgenotencontact
    • Opvang, school en opleiding
    • Puberteit
    • Studiekeuze, loopbaan en werk
    • Vakantie
  • Help mee
    • Geld doneren
    • Kom in actie
    • Luiaards verkopen of zelf kopen
    • Dam tot Damloop 2025
  • Onderzoek
    • Actueel
    • CF Registratie
    • Dutch CF Registry
    • Resultaten
    • Subsidies
    • Symposia
    • Nederlands CF Trial Consortium
    • Dutch CF Trial Consortium
  • Over de NCFS
    • Agenda
    • Contact
    • FAQ
    • Onze mensen
    • Beleidsplan en jaarverslag
    • Keurmerken en richtlijnen
    • Onze geschiedenis
    • Denk mee met de NCFS
    • Onze publicaties
    • Bekijk onze vacatures
    • Waar we voor staan
    • Wat we doen
    • Webshop
  • Kinderen
    • Over taaislijmziekte
    • Wat kun je doen aan taaislijmziekte?
    • Het ziekenhuis
    • De dokters
    • Uitleg voor jouw klas
  • Over CF
    • Taaislijmziekte: de basis
    • Levensverwachting
    • Een baby met taaislijmziekte
    • Taaislijmziekte: de diagnose
    • Taaislijmziekte: symptomen
    • CFTR-modulatoren
    • Overige behandeling
    • Nog geen CFTR-modulator?
    • Webinars over CF
    • Artikelen over CF
  • Leven met CF
    • Belangenbehartiging
    • Blogs over CF
    • Coaching
    • Geldzaken en verzekeringen
    • Hygiëne – Infectiepreventie
    • Interviews
    • Kinderwens
    • Lotgenotencontact
    • Opvang, school en opleiding
    • Puberteit
    • Studiekeuze, loopbaan en werk
    • Vakantie
  • Help mee
    • Geld doneren
    • Kom in actie
    • Luiaards verkopen of zelf kopen
    • Dam tot Damloop 2025
  • Onderzoek
    • Actueel
    • CF Registratie
    • Dutch CF Registry
    • Resultaten
    • Subsidies
    • Symposia
    • Nederlands CF Trial Consortium
    • Dutch CF Trial Consortium
  • Over de NCFS
    • Agenda
    • Contact
    • FAQ
    • Onze mensen
    • Beleidsplan en jaarverslag
    • Keurmerken en richtlijnen
    • Onze geschiedenis
    • Denk mee met de NCFS
    • Onze publicaties
    • Bekijk onze vacatures
    • Waar we voor staan
    • Wat we doen
    • Webshop
  • Kinderen
    • Over taaislijmziekte
    • Wat kun je doen aan taaislijmziekte?
    • Het ziekenhuis
    • De dokters
    • Uitleg voor jouw klas

Home › Over taaislijmziekte › Taaislijmziekte: de diagnose

Taaislijmziekte: de diagnose

De diagnose taaislijmziekte (CF, cystic fibrosis) wordt jaarlijks gesteld bij 25 – 30 baby’s in Nederland (schatting). Daarnaast kunnen de eerste aanwijzingen dat iemand taaislijmziekte zou kunnen hebben, ook zichtbaar worden tijdens de zwangerschap of op latere leeftijd. De drie verschillende momenten hebben we uitvoeriger beschreven op aparte pagina’s:

  • Tijdens de zwangerschap
  • Bij pasgeboren baby’s
  • Op latere (volwassen) leeftijd

Omdat sinds 2011 bij de hielprik ook wordt gescreend op CF, komt de ziekte voornamelijk nog aan het licht bij baby’s. Dit brengt gezondheidswinst met zich mee, omdat na vroegtijdige opsporing snel kan worden begonnen met behandeling en medicatie.

Aanvullende onderzoeken

Nadat er veel aanwijzingen zijn die op CF wijzen, worden diverse aanvullende onderzoeken gedaan om vast te stellen of iemand daadwerkelijk CF heeft.

  • ZweettestEen test om te meten of iemand een verhoogde hoeveelheid zout in het zweet heeft en CF kan hebben.
  • DNA-onderzoek
  • Extra onderzoeken als de eerste twee opties niet toereikend zijn

De zweettest

De zweettest is het meest gebruikte onderzoek om vast te stellen of iemand CF heeft. Via de zweettest wordt het zoutgehalteConcentratie van zout (natrium en chloride). in het zweet bepaald. Mensen met CF hebben een veel hoger zoutgehalte in zweet dan mensen zonder CF. Het onderzoek is niet pijnlijk. Bij de zweettest wordt op de onderarm de aanmaak van zweet gestimuleerd en wordt het zweet opgevangen. In het laboratorium wordt het zoutgehalte bepaald. Het zweet van kinderen met CF bevat twee tot vijfmaal zoveel zout als het zweet van kinderen die geen CF hebben. Bij twijfel kan de zweettest enige malen worden herhaald.

Kinderwens

Zweettest wordt afgenomen bij een kind

DNA-test

Bij de DNA-test wordt onderzocht of er in het bloed erfelijke eigenschappen voor CF aanwezig zijn. Dit kan op alle leeftijden worden gedaan. Uit de DNA-test kan blijken of iemand geen, één of twee fouten in het CFTR-genHet erfelijk materiaal waarin een foutje kan zitten dat CF kan veroorzaken. Het CFTR-gen maakt ook het CFTR-eiwit, een chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam. heeft (CF-mutaties). Alleen als er twee mutatiesFoutjes in een gen (een gen is erfelijk materiaal). gevonden worden, heeft iemand CF. Als er één mutatie gevonden wordt, dan is iemand dragerIemand draagt één CF-mutatie en heeft geen CF.. Meer informatie hierover vind je op de pagina over erfelijkheid.

Extra onderzoek

Heel soms geven bovengenoemde onderzoeken geen uitsluitsel, dan kan er extra onderzoek worden gedaan op het slijmvlies van de neus (NPD, nasal potential difference) of de darm (ICM, intestinal current measurement).

CFSPID en CF-gerelateerde ziekte

Soms komt het voor dat mensen niet aan alle criteria voldoen voor een CF-diagnose, maar wel behandeld worden in een CF-centrum. Een deel van deze groep krijgt als kind de benoeming CFSPIDEen diagnose voor iemand met een positieve hielprikscreening, maar geen definitieve CF-diagnose., dit staat in het Engels voor ‘screening positive, inconclusive diagnosis’, ofwel een positieve screening, maar geen definitieve diagnose. Bij deze kinderen was de uitslag van de hielprikscreeningBij pasgeboren baby’s wordt er enkele druppels bloed afgenomen uit de hiel om te testen op een aantal erfelijke aandoeningen, zoals CF. positief, maar de diagnose is niet bevestigd met twee CF-veroorzakende mutaties en/of een zweetwaarde van 60 mmol/L (moleculen zout per liter zweet) of meer. Mogelijk gaan deze kinderen later CF ontwikkelen, daarom worden zij begeleid in een CF-centrum. Daarnaast is er nog een groep volwassenen met één of meerdere symptomen die bij CF passen, maar waarbij de diagnose CF niet bevestigd kan worden door twee bekende CF-mutaties of een positieve zweettest. Deze mensen hebben geen CF maar een zogeheten CF-gerelateerde ziekteEen aandoening die lijkt op CF, komt voor bij mensen met foutjes in het CF-gen die geen CF veroorzaken maar wel vergelijkbare, vaak mildere klachten geven.. Uiteindelijk is het altijd de arts die kijkt welke diagnose het beste past in de situatie.

Informeren van je familie

Indien de diagnose CF wordt gesteld, is het verstandig om je familie hierover te informeren. Je familie op de hoogte stellen is niet altijd even makkelijk. Daarom hebben wij een pagina gemaakt waar je kunt vinden hoe en wanneer je het beste je familie kunt informeren.

Meer informatie

Meer informatie over de eerste periode na de diagnose en over taaislijmziekte vind je op onze pagina’s ‘Een baby met taaislijmziekte’ en ‘Over CF’.

Over CF

  • Taaislijmziekte: de basis
    • Erfelijk
    • Mutaties
  • Levensverwachting
  • Een baby met taaislijmziekte
  • Taaislijmziekte: de diagnose
    • Tijdens de zwangerschap
    • Op volwassen leeftijd
    • Je familie informeren
  • Taaislijmziekte: symptomen
    • Extra zout zweet
    • IJzertekort
    • Langdurig hoesten en slijm opgeven
    • Leverproblemen
    • Luchtweginfecties
    • Minder sterke botten
    • Moeite met ademhalen
    • Moeizame voedselvertering
    • Ontstekingen van de bijholtes
    • Verminderde vetvertering en suikerziekte
    • Vettige ontlasting
    • Voortplantingsorganen
  • CFTR-modulatoren
    • Medicijn Kaftrio
    • Vernieuwde Europese kwaliteitsstandaard
  • Overige behandeling
    • CF en bewegen
    • Voeding en CF
    • Medicijnen
    • Therapietrouw
    • Niet-reguliere methodes
    • Transplantatie
    • CF-centra
    • Kwaliteit van zorg
    • Kwaliteitsstandaard CF
  • Nog geen CFTR-modulator?
  • Webinars over CF
  • Artikelen over CF
    • Geschiedenis van CF
    • Het CFTR-gen
    • F508del-mutatie
    • 9 feitjes over CF
    • Chopin en CF

Altijd op de hoogte zijn van nieuws over onderzoek, medicijnen, acties en evenementen? Schrijf je dan in voor onze nieuwsbrief

Inschrijven »

Steun mensen met taaislijmziekte

CF is nog altijd een ziekte die niet te genezen is. Om dit te veranderen, is nog veel onderzoek nodig. Wij zetten ons in voor een langer en beter leven met CF. Geef jij ook om taaislijmziekte?

Doneren »

Schrijf je in voor onze nieuwsbrief:

Lees hier hoe de NCFS omgaat met je gegevens

De NCFS gebruikt jouw persoonsgegevens om je te informeren over onze activiteiten, producten en diensten. Meer informatie vind je in onze privacyverklaring. Indien je geen informatie van ons wilt ontvangen, dan kan je contact met ons opnemen via info@ncfs.nl.

Hoe kunnen wij je helpen?

  • Ik heb/mijn kind heeft CF
  • Ik wil helpen
  • Ik wil meer weten over CF
  • Ik heb een vraag

Meer NCFS

  • Agenda
  • Contact
  • Over de NCFS
  • Pers
  • Vacatures
  • Veelgestelde vragen

Help mee

  • Doneer
  • Organiseer een actie
  • Word collectant

Volg ons op social media

  • Facebook
  • Twitter
  • Linkedin
  • Instagram
  • Youtube
  • Spotify
Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
  • Privacybeleid
  • Cookies
  • Contact