Waar en wanneer is de F508del-mutatie ontstaan?
F508del is de meest voorkomende CF-veroorzakende mutatieFoutje in een gen, het erfelijk materiaal.. Maar hoe oud is deze mutatie en waar komt hij eigenlijk vandaan?
Terug in de tijd
Cystic fibrosis (CF) is hoogstwaarschijnlijk in Europa ontstaan, schrijven Europese onderzoekers in een gezamenlijk artikel. In hun studie wordt de F508del-mutatie in Noordwest-Europese landen het oudst geschat (bijna 5000 jaar oud), in Centraal-Europa wat jonger en in Zuidoost-Europa niet ouder dan 1000-1500 jaar. Waarschijnlijk is de F508del-mutatie verspreid geraakt door migratie van mensen tijdens de Bronstijd.
Eerdere onderzoeken
Dezelfde onderzoekers ontdekten in een eerdere studie al dat de F508del-mutatie sowieso 2300 jaar oud is. Uit tanden van 32 mensen uit de IJzertijd (zo’n 350 jaar v.Chr.) bleken er drie deze mutatie te hebben. Wat ook al bekend was, is dat de F508del-mutatie het meest voorkomt in Noordwest-Europa en het minst in Zuidoost-Europa.
Familiestudie in Europa
In het recent gepubliceerde onderzoek werd er een familiestudie gedaan met verschillende Europese bevolkingsgroepen. De onderzoekers verzamelden bloed van 190 mensen met CF en ook van hun ouders. De landen die meededen waren Albanië, Oostenrijk, Tsjechië, Denemarken, Frankrijk, Griekenland, Ierland en Oekraïne, plus een aantal mensen uit de Verenigde Staten (Duits van oorsprong).
Alle 190 mensen met CF hadden één of twee F508del-mutaties. Uit het bloed werd het DNA gehaald. Door middel van een soort vingerafdruk in het DNA kon worden bepaald hoeveel de F508del-mutaties op elkaar leken. Vervolgens is aan de hand van berekeningen geschat hoeveel generaties terug er een gemeenschappelijke voorouder met een F508del-mutatie was (binnen één land).
In Zuidoost-Europa lijkt de F508del-mutatie het kortst aanwezig te zijn (Albanië en Griekenland), sinds ongeveer 1000 jaar. De mutatie is al ruim 4500 jaar in Noordwest-Europa aanwezig en ruim 3000 jaar in centraal Europa (Tsjechië en Oostenrijk). De uitkomsten per land zijn gekoppeld aan bekende archeologische periodes. De regio Noordwest kon worden gekoppeld aan de Vroege Bronstijd, centraal Europa aan de Midden en Late Bronstijd, en de regio Zuidoost aan de Romeinse tijd of daarna.
Het ontstaan van de F508del-mutatie
De onderzoekers concluderen hieruit dat de F508del-mutatie waarschijnlijk in Noordwest/West-Europa in de Bronstijd is ontstaan. Vervolgens is de mutatie relatief snel gemigreerd naar het zuidoosten, door de toen ontstane Atlantische handelsroutes. Het lijkt de onderzoekers het meest waarschijnlijk dat de migratie van de F508del-mutatie komt door de mensenmigratie in de Klokbekercultuur (vanaf de Bronstijd). Die migratie is namelijk qua tijdsspanne en richting heel vergelijkbaar.
Onderzoekers hopen dat dit onderzoek bijdraagt aan het waar en wanneer van het ontstaan van de F508del-mutatie. Ze beogen daarmee ook opheldering van het waarom van de spreiding van F508del, ook voor de mensen met taaislijmziekte die nu leven.
Van dit artikel kun je ook een Engelse samenvatting lezen. Er is ook een wetenschappelijke samenvatting.