Christina Onderzoek Subsidie
De NCFS kent sinds 2003 jaarlijks de Christina Onderzoek Subsidie (COS) toe. Deze subsidie is bedoeld voor wetenschappelijk onderzoek naar (de behandeling van) cystic fibrosis.
COS 2022
In 2022 kent de NCFS geen COS toe. Alle onderzoeksubsidies in 2022 worden ingezet bij de start in januari van het nieuwe vijfjarige HIT CF 3.0 programma.
COS 2021
De NCFS heeft de COS 2021 van €50.000 toegekend aan Professor Ineke Braakman van het Bijvoet centrum van de Universiteit Utrecht. Ineke Braakman zet de subsidie in voor nader onderzoek naar erfelijke factoren die de uitingsvorm van CF bepalen en hoe die factoren het beste zijn te beïnvloeden.
CF is een erfelijke ziekte, veroorzaakt door mutaties in het CFTR-genHet erfelijk materiaal waarin een foutje kan zitten dat CF kan veroorzaken. Het CFTR-gen maakt ook het CFTR-eiwit, een chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam.. Dit leidt tot afwezig of defect CFTR-eiwitHet chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en dat belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam.. Sinds 2012 zijn medicijnen beschikbaar die het CFTR-eiwit kunnen corrigeren, waardoor het zieke eiwit beter functioneert. Alhoewel bij CF maar één gen defect is, vertonen mensen met CF met dezelfde mutatie in het CFTR-gen toch aanzienlijke variatie in ziekteverloop en reactie op therapie, zoals de nieuwe medicijnen. De eenvoudigste verklaring voor deze verschillen kunnen liggen in mutaties elders in het CFTR-gen. Dit worden polymorfismenVariaties in het DNA die van invloed kunnen zijn op, in dit geval, de CF-mutatie en de functie van het CF-gen. Bij twee mensen met CF, die dezelfde mutatie hebben, kan de uitwerking van de mutatie dus verschillen. genoemd, als ze zelf niet tot ziekte leiden.
Al jaren is bekend dat die polymorfismen de uitingsvorm van CF kunnen veranderen. Zo is er duidelijk bewijs dat polymorfisme M470(V) in sterke mate de reactie beïnvloedt van medicijnen op de meest voorkomende CF-mutatie (F508del). Pas sinds kort worden polymorfismen bepaald in het CFTR-gen van mensen met CF en kennis over hun effect ontbreekt nog grotendeels.
Via verscheidene bronnen heeft het laboratorium van Ineke Braakman de beschikking over de identiteit van een toenemend aantal polymorfismen. Doel van dit project is het effect te onderzoeken van deze polymorfismen op de CF-mutaties waarbij ze gevonden zijn, zowel op aanmaak en functie van de mutatie als in de reactie op medicijnen. De resultaten helpen voorspellen welke behandeling de beste therapie is voor specifieke patiënten.
COS 2020
De NCFS heeft in 2020 geen COS van €50.000 toegekend.
Onderzoek
Altijd op de hoogte zijn van nieuws over onderzoek, medicijnen, acties en evenementen? Schrijf je dan in voor onze nieuwsbrief
Inschrijven »Steun mensen met taaislijmziekte
CF is nog altijd een ziekte die niet te genezen is. Om dit te veranderen, is nog veel onderzoek nodig. Wij zetten ons in voor een langer en beter leven met CF. Geef jij ook om taaislijmziekte?
Doneren »