Weer een stap vooruit in gentherapie

Nederlandse onderzoekers zijn erin geslaagd om CF-mutatiesFoutjes in een gen (een gen is erfelijk materiaal). te repareren in stamcellen van mensen met CF. Van darmweefsel hebben ze eerst minidarmpjesKleine klompjes darmcellen waarop medicijnen getest kunnen worden die de oorzaak van CF aanpakken. (organoïden) gemaakt. Vervolgens hebben ze de mutaties gerepareerd met een nog betere methode dan de succesvolle CRISPR/Cas9 techniek. Deze nieuwe techniek wordt prime editing genoemd. De belangrijkste volgende, grote stap is om te zorgen dat het repareren van genen in mensen gedaan kan worden.

De technieken

De CRISPR/Cas9 techniek is een methode om genen/DNA te veranderen. Bij deze techniek wordt eerst het DNA geknipt en daarna gecorrigeerd (en weer geplakt). Het nadeel ervan is dat ook op andere delen van het DNA geknipt wordt, in plaats van alleen bij de CFTR-mutatie.

Bij het nieuwe prime editing wordt er alleen op de plek van de CFTR-mutatie een correctie uitgevoerd. Dat maakt deze methode een stuk veiliger.

Organoïden

De prime editing techniek is toegepast op minidarmpjes van mensen met CF, om aan te tonen dat het DNA niet alleen qua kenmerken vrij is van CFTR-mutaties, maar ook goed functioneert. Met de zogeheten zwellingstest kan namelijk getest worden hoe meer goed werkend CFTR-eiwi*/woordenboek/*t er in organoïden aanwezig is. Hoe meer zwelling, hoe meer goed werkend CFTR-eiwit.

De onderzoekers

Het onderzoek is onder andere uitgevoerd door onderzoekers uit het team van professor Jeffrey Beekman van het UMC Utrecht. Als NCFS zijn wij daarom extra trots, want hij en zijn groep hebben een belangrijke rol in onze HIT CF onderzoeksprogramma’s. De andere onderzoekers zijn aangesloten bij het Hubrecht Instituut en het Oncode Instituut.

Verder lezen?

De resultaten zijn begin deze maand gepubliceerd in een wetenschappelijk tijdschrift. Het Hubrecht Instituut heeft er ook een nieuwsbericht aan gewijd.

• Meer onderzoeksresultaten »