Een succesvolle hielprikscreening voor CF
Bijna alle kinderen met cystic fibrosis (CF) van 12 jaar en jonger hebben de diagnose gekregen toen ze nog maar enkele maanden oud waren. Dit komt omdat CF in 2011 is toegevoegd aan de hielprikscreeningBij pasgeboren baby’s wordt er enkele druppels bloed afgenomen uit de hiel om te testen op een aantal erfelijke aandoeningen, zoals CF.. Nu in 2023, twaalf jaar later, is het tijd om te evalueren. En we mogen best trots zijn op het Nederlandse programma: 95% van de kinderen krijgen op deze manier de diagnose en daardoor vroegtijdig de zorg die nodig is. Benieuwd naar meer? Lees snel verder.
Waarom is dit onderzoek belangrijk?
De symptomen van CF kunnen al op vroege leeftijd beginnen en als ze niet adequaat worden behandeld, kan dat al tot longschade leiden. Daarom is het belangrijk om vroeg de CF–diagnose te stellen, voor tijdige toegang tot een gespecialiseerde CF-arts. Voor de huidige volwassenen was de gemiddelde leeftijd bij CF–diagnose 2,7 jaar (bron: Nederlandse CF Registratie).
Voor de huidige kinderen met CF is de gemiddelde leeftijd van de diagnose iets meer dan 9 maanden (0,78 jaar). Dit komt vooral door de introductie van CF in de hielprikscreening. En als de screening wordt verbeterd, kan de gemiddelde leeftijd bij diagnose nog lager worden.
Hoe werkt de hielprikscreening?
De hielprikscreening bestaat uit meerdere stappen, zoals te zien is in figuur 1. Bij de eerste twee stappen wordt de hoeveelheid gemeten van twee eiwitten (IRT en PAP) in het bloed. Beide wijzen op problemen met de alvleesklier.
Figuur 1: De verschillende stappen van de hielprikscreening voor CF en de mogelijke uitslagen. Klik op de afbeelding om deze in het groot te bekijken.
Problemen met de alvleesklier zijn een veelvoorkomend kenmerk van CF, maar worden soms ook door andere ziektes veroorzaakt. Daarom wordt, als de waardes te hoog zijn, vervolgens een DNA–analyse gedaan. Met deze analyse wordt bepaald of een baby mutatiesFoutjes in een gen (een gen is erfelijk materiaal). in het CFTR-genHet erfelijk materiaal waarin een foutje kan zitten dat CF kan veroorzaken. Het CFTR-gen maakt ook het CFTR-eiwit, een chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam. heeft die CF veroorzaken. De analyse wordt eerst gedaan met een kleine basis–set mutaties, en als dit geen duidelijkheid geeft wordt een uitgebreidere analyse gedaan.
Hoe goed werkt de screening voor CF?
De eerste vijf jaar dat CF in de hielprikscreening zat (2011 t/m 2015), zijn verschillende methoden onderzocht. Aan het eind van 2015 had 90% van de sinds 2011 geboren kinderen met CF de diagnose gekregen via de hielprikscreening. Dat betekent dat 10% van de kinderen met CF gemist was bij de screening.
In 2016 is er een evaluatie geweest en is het protocol aangepast naar de huidige versie. Zo wordt nu bij een zeer hoge (afwijkende) IRT-waardeIRT is een eiwit dat bij hoge concentratie in het bloed wijst op problemen met de alvleesklier. altijd een DNA-analyse gedaan, en dus niet meer alleen als de PAP-waardePAP is een eiwit dat bij hoge concentratie in het bloed wijst op problemen met de alvleesklier. ook te hoog is. Daarnaast is nu meer kennis over CF–veroorzakende mutaties. Sinds de aanpassingen van 2016 heeft 95% van de geboren kinderen met CF de diagnose gekregen via de hielprikscreening. Dat betekent dat de aanpassingen hebben geleid tot een grote verbetering en minder gemiste CF-diagnoses bij de screening.
Wat betekent dit en hoe nu verder?
Voor de meeste kinderen met CF wordt bij de hielprikscreening al aangetoond dat ze CF hebben. Dat zorgt ervoor dat de leeftijd bij diagnose flink is gedaald. Zeker als je het vergelijkt met sommige andere landen in Europa, waar de methode van hielprikscreening anders is en de gemiddelde leeftijd bij diagnose oploopt tot 2,7 jaar.
Toch is er ook ruimte voor verbetering bij de Nederlandse methode. Daarom komt de werkgroep meermaals per jaar bij elkaar. In deze werkgroep zitten mensen van het RIVM, laboranten, kinderlongartsen en de NCFS. Samen bespreken ze waarom sommige kinderen met CF toch gemist zijn bij de screening en welke verbeteringen mogelijk zijn.