Behandeling van CF vóór de geboorte: eerste ervaring in de praktijk in Nederland

In Nederland is voor het eerst een ongeboren baby met CF behandeld via de moeder, door de moeder het middel elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio)* te geven tijdens de zwangerschap. Al voor de geboorte was bekend dat de baby CF had en last had van verstopte darmen (meconium ileus). Helaas had deze poging geen effect: de baby werd alsnog geopereerd aan de verstopte darmen.

*De volledige naam van het medicijn in dit artikel is elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio). Voor de leesbaarheid gebruiken we op een aantal plekken in het artikel alleen de merknaam. 

Waarom is dit onderzoek belangrijk?

Sommige baby’s met CF ontwikkelen nog vóór de geboorte een verstopping van de darmen (meconium ileus), waarvoor vaak kort na de geboorte een operatie nodig is. Uit enkele rapporten uit andere landen blijkt dat het mogelijk is om dit te voorkomen door de moeder tijdens de zwangerschap te behandelen met Kaftrio.  

Als deze aanpak werkt, kan dat de kans op complicaties bij de baby verkleinen. Maar er zijn nog veel vragen: wanneer moet je starten met de behandeling? Wat is de juiste dosis? En bereikt genoeg van het medicijn de baby?

Hoe is het onderzocht?

In Nederland werd bij een zwangere vrouw vastgesteld dat haar ongeboren kind CF had én verstopte darmen. Daarom kreeg de moeder vanaf 27 weken zwangerschap Kaftrio. De hoop was dat het medicijn via de placenta de verstopping van de darmen van de baby kon verminderen. 

Tijdens de zwangerschap werden de darmen van de baby regelmatig gecontroleerd via een echo. Na de geboorte werd gemeten hoeveel medicijn er in het bloed van de baby en in de moedermelk zat. Deze resultaten zijn vergeleken met eerder gepubliceerde buitenlandse gevallen. 

Wat zijn de bevindingen?

De baby werd, ondanks de behandeling met Kaftrio, geboren met verstopte darmen en moest direct worden geopereerd. Uit de metingen bleek dat maar heel weinig medicijn via het bloed of de moedermelk bij de baby terechtkwam. Dat is opvallend, omdat in dit geval eerder is gestart met de behandeling dan in de rapporten uit andere landen waarbij de behandeling wél succes had. 

Wat betekent dit en hoe nu verder?

Deze ervaring laat zien dat behandeling van een ongeboren baby met CF via de moeder niet altijd effect heeft. Waarom het in andere gevallen wél werkte, is nog onduidelijk. Voordat deze aanpak breder ingezet wordt, is meer onderzoek nodig naar het juiste moment van toediening, de benodigde dosis en de manier waarop het medicijn de baby bereikt.

Wil je meer weten?

Lees hier het wetenschappelijke Engelse artikel.