Zeldzame Ziektendag

28/02/2022

Vandaag – 28 februari – is het de jaarlijkse internationale ‘Zeldzame Ziektendag’. Dé dag om extra aandacht te besteden aan mensen die de zeldzame ziekte cystic fibrosis (CF, taaislijmziekte) en daarbij óók nog eens zeldzame mutaties hebben.

Voor deze mensen zijn de medicijnen die het basisprobleem in de cellen aanpakken (CFTR-modulatoren) nog niet beschikbaar, omdat die medicijnen bij hen onvoldoende zijn onderzocht of niet werken.

Project voor zeldzame mutaties

Juist voor deze groep mensen is vanuit ons Nederlandse HIT CF programma het HIT CF Europe project opgezet.
In dit filmpje zie je in het kort hoe het project is opgezet.

Verschillende kandidaat medicijnen zijn getest in de minidarmpjes van 500 mensen met zeldzame mutaties uit 16 Europese landen. Een deel van de minidarmpjes reageerde positief op de kandidaat medicijnen.

De eerste 52 mensen van deze groep gaan starten met een onderzoek (CHOICES) met een drievoudige combinatietherapie via het Europese Clinical Trial Netwerk (ECFS-CTN). Meerdere onderzoeken met andere kandidaat medicijnen zullen volgen.

Meer informatie

• Website over het onderzoek
• Nieuwsbrief over het onderzoek (vertaald in het Nederlands)
• Interview in het EU Research en Innovatie tijdschrift Horizon met programmaleider Professor Kors van der Ent en Elise Lammertyn, wetenschapscoördinator van CF Europe
• Interview met Professor Kors van der Ent over Zeldzame Ziektendag in het radioprogramma Lunch Lekker