Kinderwens
Heb je taaislijmziekte en wil je graag kinderen? Of wil je meer weten over hoe het zit met cystic fibrosis (CF) en kinderen krijgen? Op deze pagina kun je vinden wat er mogelijk is, hoe het zit met dragerschapIemand draagt één CF-mutatie en heeft geen CF., wat er specifiek voor mannen of vrouwen gecompliceerd is en welke opties er zijn als je het foutje in het CFTR-genHet erfelijk materiaal waarin een foutje kan zitten dat CF kan veroorzaken. Het CFTR-gen maakt ook het CFTR-eiwit, een chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam. niet wilt doorgeven. Ook worden er een paar websites genoemd waar je nog meer informatie kunt vinden. Dat alles lees je na de video waarin Yvonne vertelt over de invloed van CF op haar kinderwens.
Aandachtspunten
Mensen met taaislijmziekte hebben steeds vaker een langere en betere toekomst voor zich dan vroeger. De wens om kinderen te krijgen wordt daarom meer gehoord bij mensen met CF. Het is belangrijk om deze wens te bespreken met de behandelend arts, om te kijken of het mogelijk en haalbaar is.
Een kinderwens is een emotioneel onderwerp. Als je CF hebt, is het ook een medisch onderwerp. Je moet rekening houden met het feit dat CF een erfelijke ziekte is, met mogelijke vruchtbaarheidsproblemen en met de gezondheid van degene met CF. Dit geldt voor de zwangerschap zelf, maar ook voor de tijd erna: de dagelijkse behandeling en therapie kan veel tijd en energie in beslag nemen, evenals ziekenhuisopnames.
Het is belangrijk om te bedenken in welke vorm er hulp kan worden geboden in de eigen omgeving, bijvoorbeeld via familie en vrienden of in de vorm van kinderopvang of thuiszorg. De maatschappelijk werker van het ziekenhuis weet meer over de diverse regelingen.
Testen op dragerschap van de partner
Als een paar een kinderwens heeft, dan wordt het aanbevolen om de partner zonder taaislijmziekte te laten controleren op of hij/zij ook dragerIemand draagt één CF-mutatie en heeft geen CF. is van een foutje in het CFTR-genHet erfelijk materiaal waarin een foutje kan zitten dat CF kan veroorzaken. Het CFTR-gen maakt ook het CFTR-eiwit, een chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam.. Dit kan bij de afdeling klinische geneticaAfdeling voor erfelijkheidsonderzoek, geeft ook voorlichting en advies over erfelijke ziektes. van academische ziekenhuizen door middel van DNA-onderzoek met bloed.
Als de partner drager blijkt te zijn, is de kans dat het kind ook CF zal hebben vijftig procent. Welke keuze maak je dan en welke opties zijn er? Op deze pagina belichten we een aantal behandelopties, ook leggen we kort uit wat er met de vruchtbaarheid aan de hand kan zijn als je CF hebt.
Als de partner geen drager blijkt te zijn, dan zal het kind in ieder geval wel drager zijn van een foutje in het CFTR-gen. Het kind neemt het foutje in het CFTR-gen namelijk over van de ouder die CF heeft. Dragers van een foutje in het CFTR-gen hebben hier in principe geen last van. Echter, vergeleken met mensen die geen drager zijn, hebben ze wel een verhoogde kans op sommige ziektes.
Als de man CF heeft
Bij mannen met CF zijn de zaadleiders niet (goed) aangelegd. De zaadcellen worden dus wel aangemaakt, maar niet getransporteerd naar de penis. Daarom zijn mannen met CF vrijwel nooit vruchtbaar via de gewone manier. Dit is echter niet 100% uit te sluiten.
Omdat sperma wel wordt aangemaakt en er in principe niets mis is met de kwaliteit ervan, is het mogelijk om zaadcellen uit de bijbal te halen via een MESAMicrochirurgische ingreep om zaadcellen uit de bijbal te halen. of door middel van een PESAMet een naald zaadcellen uit de bijbal verkrijgen.. Als dat niet lukt, dan is TESEingreep waarbij zaadcellen direct uit de teelbal (waar het sperma wordt aangemaakt) worden gehaald. nog mogelijk. Vervolgens worden eicellen bevrucht in het laboratorium door middel van IVFIn vitro fertilisatie: eicelbevruchting in het laboratorium./ICSIIntra Cytoplasmatische Sperma Injectie: één eicel wordt met één spermacel bevrucht in het laboratorium..
Als de vrouw CF heeft
Vrouwen met CF zijn vaak minder vruchtbaar dan vrouwen zonder CF. Eén van de verklaringen is dat het slijm van de baarmoederhals niet dun genoeg wordt tijdens de ovulatie, waardoor het sperma minder goed in de baarmoeder terecht komt.
Er bestaat een manier om het te taaie slijm te omzeilen. Door middel van IUIIntra-uteriene inseminatie: zaadcellen worden direct in de baarmoedermond ingebracht om de baarmoederhals te omzeilen. (intra-uteriene inseminatie) worden zaadcellen direct in de baarmoederholte ingebracht, om zo de baarmoederhals te passeren.
De zwangerschap, de bevalling en de tijd erna zijn een grote lichamelijke belasting voor een vrouw. Als je CF hebt, dan kan het extra zwaar zijn. Het gebruik van medicatie en het hebben van complicaties (zoals CF-gerelateerde diabetesCFRD, een vorm van suikerziekte.) kunnen het complex en extra belastend maken. Als je CF-gerelateerde diabetes hebt en zwanger bent, dan is de kans op zwangerschapsdiabetes groter. De diabetes moet tenminste drie maanden goed onder controle zijn voordat een stel zwanger probeert te worden.
Het is lastig te zeggen of het verantwoord is om een kind te krijgen als je als vrouw CF hebt. Het is per persoon anders. We weten dat een zwangerschap kan leiden tot meer luchtwegklachten, (tijdelijke) achteruitgang van de longfunctieHoe goed de longen werken, vaak uitgedrukt in een percentage. Bij mensen met CF neemt de longfunctie langzaam af. Hierdoor hebben vooral volwassen met CF vaak een lagere longfunctie dan mensen zonder CF., meer antibioticakuren of ziekenhuisopnames. Een goed gewicht is ook van belang, evenals het voldoende aankomen in gewicht naarmate de zwangerschap vordert.
Het blijkt dat van de vrouwen met een kinderwens, meestal de relatief gezonde vrouwen met taaislijmziekte in goede conditie, ervoor kiezen om zwanger te worden. Er worden niet minder kinderen levend geboren dan bij vrouwen zonder CF, en ook zijn er niet meer aangeboren afwijkingen bij deze kinderen.
CF niet willen doorgeven, wat zijn de opties?
Sommige stellen kiezen ervoor om geen kind met CF te willen en ook geen kind dat drager is van een foutje in het CFTR-gen. Je kunt dan kiezen voor een spermadonor of eiceldonor (afhankelijk van wie van de partners CF heeft).
1. Bij spermadonatie wordt via kunstmatige inseminatie met donorsperma (KIDSpermacellen van een donor worden bij de vrouw ingebracht (kunstmatige inseminatie).) het sperma bij de vrouw ingebracht.
2. Bij eiceldonatie wordt de eicel eerst in het laboratorium bevrucht door middel van in vitro fertilisatie (IVF), de zogeheten reageerbuisbevruchting. Vervolgens wordt, als de handeling is gelukt, een embryo teruggeplaatst in de baarmoeder. Helaas zal IVF niet altijd leiden tot een ‘succesvolle’ zwangerschap.
Als beide partners de biologische ouders willen zijn, dan zijn er andere opties.
1. Er is een medisch en emotioneel intensieve behandeling waarbij een embryo alleen wordt teruggeplaatst als het geen CF heeft. Eicellen worden in het laboratorium één op één bevrucht met steeds één spermacel. Deze methode heet ICSI (Intra Cytoplasmatische Sperma Injectie) en is een speciale vorm van IVF. Na het uitgroeien van het embryo tot acht cellen wordt één cel gebruikt om DNA-onderzoek te doen om, in dit geval, te testen of het embryo taaislijmziekte heeft. Deze methode heet Preïmplantatie Genetische TestPrëimplantatie Genetische Diagnostiek: DNA onderzoek op één cel van een achtcellige embryo om vast te stellen of er een genetische afwijking (zoals CF) aanwezig is. (PGT). Stellen komen hiervoor in aanmerking als beide partners drager zijn van een foutje in het CFTR-gen, of als één drager is en de ander CF heeft.
2. Het is ook mogelijk tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiekTijdens de zwangerschap testen of een foetus of baby een erfelijke afwijking heeft. uit te voeren en dan te beslissen de zwangerschap vroegtijdig te beëindigen.
3. Een stel kan er ook voor kiezen om geen kinderen te krijgen, er kunnen verschillende redenen zijn om tot dit besluit te komen. Stellen kunnen via Freya (vereniging voor mensen met vruchtbaarheidsproblemen) lotgenotencontact en professionele hulp zoeken.
Kinderen krijgen na een longtransplantatie
Als iemand met CF een longtransplantatie heeft ondergaan, dan zal hij/zij altijd afweeronderdrukkende medicijnenMedicijnen die de afweer of het immuunsysteem onderdrukken. slikken om afstoting van de donorlongen tegen te gaan. Als er jonge kinderen in huis leven, geeft dat meer risico op infecties doordat zij virussen en dergelijke meebrengen van de kinderopvang en school. Daarnaast zijn alleen de longen nieuw en vrij van CF, dat geldt niet voor de andere organen. Dat betekent dat iemand nog steeds last kan ondervinden van het functioneren van bijvoorbeeld de alvleesklier.
Als een vrouw met CF een longtransplantatie heeft ondergaan en graag een kind wil, dan wordt aangeraden daarmee minstens één tot twee jaar te wachten. Dit heeft te maken met de afweeronderdrukkende medicijnen. Deze medicijnen kunnen een risico zijn voor het ongeboren kind. En doordat er meer kans is op infecties, geeft dat niet alleen meer risico’s voor de vrouw, maar ook voor het kind, zoals aangeboren afwijkingen of zelfs overlijden. Daarnaast is er tijdens de zwangerschap meer kans op een hoge bloeddruk, wat kan leiden tot zwangerschapsvergiftiging en vroeggeboorte. Na één of twee jaar is het risico op afstoting van de donorlongen lager en ook de dosering van de afweeronderdrukkende medicijnen. De risico’s rondom een eventuele zwangerschap worden dan ook iets lager.
Meer informatie
Als je een kinderwens hebt en wilt weten wat er mogelijk is in jouw specifieke situatie, dan kun je dat bespreken met je behandelend arts. Meer informatie over de vruchtbaarheidsbehandelingen vind je op de website van Freya. Op thuisarts.nl vind je meer informatie over verschillende situaties waarin CF en een kinderwens een rol spelen. En je kunt lezen hoe het zit als je (mogelijk) drager bent van een foutje in het CFTR-genHet erfelijk materiaal waarin een foutje kan zitten dat CF kan veroorzaken. Het CFTR-gen maakt ook het CFTR-eiwit, een chloridekanaal waarvan de werking verstoord is bij mensen met CF en belangrijk is voor een goede balans tussen water en zout (goed slijm) in ons lichaam. en wat dat voor je eigen gezondheid betekent.