Verwachtingen
3 juli 2020
Toen de CFTR-modulatorenGeneesmiddelen die de oorzaak van CF aanpakken zich jaren geleden alweer aandienden, waren de verwachtingen hoog gespannen. Eindelijk iets dat de oorzaak van CF aanpakt, eindelijk iets dat veel meer is dan alleen symptoombestrijding. We waren blij en jubelden. Het nieuws was ongekend, met als gevolg dat er enorme verwachtingen ontstonden.
Langzamerhand leerden we inzien, dat het nogal uitmaakt welke mutatiesFoutjes in een gen (een gen is erfelijk materiaal) je hebt; zijn ze zeldzaam, zijn ze veelvoorkomend? We leerden ook, dat de trajecten die deze medicijnen moeten doorlopen om uiteindelijk voorgeschreven en vergoed te kunnen worden, vaak ondoorgrondelijk, op zijn minst geheim en heel lang zijn. Behalve de mutatie, doet ook de leeftijd ertoe. Steeds worden er stappen in de goede richting gezet. Maar blij zijn met ‘een goede richting‘ kent zijn grenzen.
De EMA berichtte op 26 juni dat een positief advies werd uitgebracht ten aanzien van u-weet-wel. Maar: mutaties met een zogenaamde restfunctieDeels functioneel CFTR-eiwit als chloridekanaal, vallen hier helaas niet onder. Zo’n bericht is natuurlijk een klap in het gezicht van die mensen die weer niet of nog niet in aanmerking komen voor een passende behandeling. Voor ons kwam het bericht onverwacht. De aanvraag bij de EMA door de fabrikant was net als in Amerika gedaan voor alle mensen met tenminste één F508del mutatie. Maar de EMA heeft ervoor gekozen om het nu alleen goed te keuren voor mensen met mutaties die mee hebben gedaan aan de onderzoeken. Je kunt hier dus ook de verwachtingen van tevoren niet op bijstellen.
Jubelen we teveel, vroeg ik me af. We brengen ons nieuws zo feitelijk mogelijk. We mogen over medicijnen ook niet jubelen van de Inspectie. Maar als ooit de indruk gewekt is, dat we te veel jubelen, dan spijt me dat en gaan we er beter op letten. Ik ben me ervan bewust dat dokters soms ook (te) hoge verwachtingen hebben. Ze willen het allerbeste voor hun patiënten en kunnen zelf niet wachten tot iedereen voorzien is. Dan klinkt wellicht als teveel hoop, terwijl er geen garanties zijn. Althans: zo kan dat overkomen. De een vindt hoop, die aan de horizon gloort, heel fijn, de ander heeft liever boter bij de vis. En zo lang wachten kunnen sommigen ook niet.
Steeds blijven er mensen buiten de boot vallen. Het is dan niet eerlijk, zelfs kwetsend, als de NCFS, maar ook artsen, te jubelend zijn. Ik kan me dat meer dan goed voorstellen. De laatste jaren heb ik in al mijn toespraken en stukjes die hierover gingen, geroepen: maar we zijn er nog niet! We moeten door blijven gaan, tot iedereen een passend medicijn heeft; ook de mensen met zeldzame mutaties.
Op Europees niveau is er een groot onderzoek gestart, om juist ook in beeld te krijgen waar de mensen met zeldzame mutaties mee geholpen zijn. Het hebben van een zeldzame aandoening is al naar, maar als je een zeldzame mutatie hebt, of zelfs twee, dan ben je echt de pineut. De molens malen traag. Ik wilde dat ik over alles wat er gebeurt, alles waar wij achter de schermen aan werken, open kon zijn, juist in de richting van de mensen om wie het gaat. Maar dat kan niet: ik herinner er nogmaals aan, dat we nog steeds in een grijs gebied zitten en er geen duidelijkheid is, wanneer wij als professionele patiëntenorganisatie pure informatie kunnen geven, die niet als reclame gezien kan worden. Of als loos gejubel onzerzijds.
Als president van de Europese CF-organisatie, heb ik twee indringende brieven geschreven naar de EMA; om aan te dringen op snellere procedures en oog en hart te hebben voor alle mutaties. De boodschap is maar voor de helft aangekomen. Mijn frustraties, die van mijn collega’s en die van de dokters, vallen in het niet bij de frustratie, de boosheid en de angst van de mensen die de stip op de horizon steeds niet binnen bereik krijgen. Ik kan ook geen passende afsluiting van dit stukje bedenken, om dat krachtig te onderstrepen.
Meer columns van Jacquelien
Elke twee weken schrijft Jacquelien een column over opvallende momenten die zij of haar collega’s meemaken bij de NCFS. Zo krijg jij een kijkje achter de schermen bij de NCFS. Wil je meer columns van haar lezen? Op de overzichtspagina hebben we ze gebundeld.